Génotypage

LA176_crop_new

Analyse des polymorphismes par puces à ADN

La plateforme propose des prestations de génotypage des SNP basées sur la technologie BeadArray d’Illumina. Cette technologie permet le génotypage du génome entier et le profilage des gènes et exons.

Un large choix de puces de génotypage est disponible chez l’homme en fonction de la taille, du nombre d’échantillons, de la localisation de la variation génétique et de la fréquence allélique. Les puces Illumina au contenu standard ou personnalisé sont conçues pour interroger de 300 000 à 5 millions de locus (SNPs et indels) simultanément en formats de 4, 8 ou 24 échantillons.

Ces puces donnent non seulement des informations sur le génotype du SNP, mais aussi sur le nombre de copie (CNV) pouvant révéler la présence d’anomalies chromosomiques.

Le taux de succès de détection des génotypes est en moyenne égal ou supérieur à 98%.

Étapes de la prestation de génotypage

  • Quantification et validation des ADNs
  • Hybridation sur puces type Infinium d’Illumina en fonction des projets
  • Contrôle de la qualité des données générées

Livrables

  • Fichiers d’intensités brutes (format .idat)
  • Rapport final des SNP génotypés par échantillon (format .txt)
  • Rapport du projet dans GenomeStudio (format .bsc)
  • Sample sheet correspondant à la réparation des échantillons sur les puces (format .csv)
  • Fichier de décodage des puces (format .dmap)
  • Manifeste de répartition des sondes SNP sur la puce (format .bmp)

Supports technologiques

En pratique : n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus à medecine-p3s@sorbonne-universite.fr ou au 01.40.77.81.32

fr_FRFrançais
en_USEnglish fr_FRFrançais